得了地中海贫血，还可以要娃娃不？

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地中海脱发长这样

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地中海贫血长这样

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二者虽然名字大差不差

但是却毫无关系

脱发我知道，贫血我知道

地中海贫血是个啥？

嗨呀，听说要遗传，得了这个病都不能要娃娃

哈？那不是我的花呗没人继承了？

不信谣不传谣！我爸就有地贫，

我还不是一个高高帅帅的男孩子！

听听医生怎么说

什么是地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）因其最早见于地中海沿岸地区而得名，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白肽链合成减少或不能合成而引起的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等地中海贫血，其中以α和β地贫最常见。在我国，地贫主要发生在华南和西南地区，包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地，其中两广以及海南是高发区。

地中海贫血的表现是什么

根据临床症状，地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型4种。

1

静止型和轻型地贫（携带者）

患者无明显症状，不影响日常生活。此类型易被忽略，若未经检查，该类人群不会发现自己是地贫携带者。

2

中间型

患者临床表现差异较大，出生时多无明显症状，婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。轻者不需要输血，重者需要定期输血和去铁治疗。当合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血而加重贫血，甚至溶血危象危及生命。

3

重型

重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

重型β地贫：患者出生时无症状，3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随患者年龄增长而日益明显。长期中度以上贫血可表现为地中海贫血特殊面容（即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽）。如未接受输血治疗，多于5-10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。此外，若患者进行输血治疗而未配合去铁治疗，则可能使铁沉积在心、肝、胰腺、甲状腺等多个器官（铁过载），会导致其心功能不全、肝功能不全、糖尿病、生长发育迟缓等症状发生。

地中海贫血的遗传几率

如果一对夫妇双方都是地中海贫血患者，子女遗传地中海贫血的机率为：50%为地贫基因携带者，25%是重型地中海贫血患者，25%是正常者。

如果一对夫妇其中一位是地中海贫血患者，子女遗传地中海贫血的机率：50%为基因携带者，50%为正常者。

医生，你说得很好

下次别说了

我是听不懂也看不懂

OK，上图

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是不是一下子就一目了然了

这还不懂？

那只有当面来找我们了

地中海贫血如何预防

地贫难治可防，防控目标是预防重型地贫患者出生，采取三级预防策略：

一级预防

即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防

即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

即地贫患者早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患者进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患者身心的影响，改善患者生命和生活质量。

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2.你身边有地中海贫血患者吗？

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科普专家

吕征宇

副主任医师

成都市第六人民医院血液科

擅长：淋巴瘤、白血病、MDS等血液科疾病及类风湿性关节炎、干燥综合征等风湿免疫疾病的诊治。

坐诊时间：周四全天

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